Doordat de gemaakte bloedcellen afwijkend zijn, leven zij minder lang dan normaal. Hierdoor vermindert het aantal bloedcellen. De bloedcellen die blijven leven, werken vaak minder goed. Dit kan een aantal gevolgen hebben:

• Door een tekort aan rode bloedcellen, die ook zorgen voor het zuurstoftransport, ontstaat er bloedarmoede
• Door een tekort aan witte bloedcellen ontstaat er een verhoogde kans op infecties.
• Door een tekort aan bloedplaatjes kunnen er bloedingen ontstaan.

De oorzaak is vaak niet bekend. Wel denkt men dat dit syndroom ontstaat door een fout in het DNA van de stamcel. Dit is de moedercel van alle bloedcellen. Dat gebeurt vaak op oudere leeftijd. Bij sommige patiënten wordt wel een aanwijsbare oorzaak gevonden. Voorbeelden hiervan kunnen zijn: chemotherapie in het verleden of gewerkt hebben met giftige stoffen zoals benzeen.

De diagnose wordt gesteld met behulp van bloed- en beenmergonderzoek. Vaak wordt er dan ook naar de chromosomen gekeken (cytogenetisch onderzoek). Ook wordt onderzocht of er sprake kan zijn van een vitaminetekort en of een schildklieraandoening, omdat dit dezelfde verschijnselen kan geven.