Spreekuur erfelijke huidziekten voortaan in Catharina Ziekenhuis

Het Catharina Ziekenhuis is een spreekuur rijker op de polikliniek dermatologie. Zes keer per jaar is er een speciaal genodermatologisch spreekuur voor patiënten met een erfelijke of aangeboren huidziekte. “We willen uiteindelijk naar een maandelijks spreekuur toe. Want er zijn meer dan 400 verschillende types van erfelijke huidziekten en slechts een aantal centra in Nederland waar deze patiëntengroep terecht kan. Zelf zie ik zo’n 120 patiënten op jaarbasis. Samen met een klinisch geneticus geven we antwoorden waar patiënten vaak al jaren naar op zoek zijn”, vertelt Antoni Gostynski, dermatoloog in het Catharina Ziekenhuis en het Maastricht UMC+.

“Patiënten voelen zich vaak niet gehoord en sommige erfelijke huidziekten worden niet als zodanig erkend en herkend. Terwijl een goede diagnose voor deze patiëntengroep juist heel belangrijk is. Een erfelijke huidziekte wordt veroorzaakt door een defect gen, makkelijk gezegd, een foutje in het lichaam. Zo kan bijvoorbeeld het Birt-Hogg-Dubé syndroom zich op jonge leeftijd uiten door goedaardige tumoren in het gezicht. Deze erfelijke huidziekte geeft op latere leeftijd een hogere kans op klaplongen en niertumoren. Een vroegtijdige diagnose is dus ontzettend belangrijk”, legt Gostynski uit.

Combinatie

De patiënt ziet op het spreekuur een dermatoloog en een klinisch geneticus. “Deze combinatie is van groot belang. Door het gesprek aan te gaan met de patiënt en te kijken, kan ik als dermatoloog vaak al zeggen met wat voor soort huidziekte we te maken hebben. De klinisch geneticus kan veel meer uitleggen over de erfelijkheid, het DNA. Per patiënt trekken we zo’n 45 minuten uit omdat er vaak veel vragen zijn. Moeten mijn kinderen getest worden? Hoeveel kans heb ik om de ziekte over te dragen? Naast een lichamelijk onderzoek, nemen we vaak ook bloed af of nemen we een biopt. De klinisch geneticus gaat hier mee aan de slag, de uitslag krijgen patiënten een aantal weken later”, aldus Gostynski.

Logische keuze

Dat het spreekuur voortaan gehouden wordt in het Catharina Ziekenhuis, is volgens Gostzynski een logische keuze. “Het Catharina Ziekenhuis heeft een intensieve samenwerking met het Maastricht UMC op het gebied van dermatologie. De dermatologen die hier werken, werken ook in Maastricht; zo blijft de kennis in het Catharina Ziekenhuis op academisch niveau. Door op beide locaties spreekuur te houden, heeft de patiënt een keuze. Het kan bijvoorbeeld enorm schelen in reisafstand”, benadrukt hij.