Prenatale screening en diagnostiek

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein aantal heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. U kunt een aantal onderzoeken laten doen (zoals de NIPT en de 13 of 20 wekenecho). Dit noemen we prenatale screening en diagnostiek. Prenataal betekent vóór de geboorte. U bepaalt zelf of u de onderzoeken wilt laten verrichten.

Hebt u interesse in één van de onderzoeken of wilt u meer informatie? Dan volgt er altijd een uitgebreid gesprek met een arts. Zij kunnen u informeren en zo nodig ondersteunen bij de besluitvorming. Prenataal onderzoek geeft alleen aan of een bepaalde aandoening bij uw baby mogelijk aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind verder gezond is en of het geen andere aandoening heeft.

Prenatale screening

Als zwangere vrouw kunt u onderzoeken laten doen om voor de geboorte van uw baby mogelijke aangeboren afwijkingen te ontdekken. Dit noemen we prenatale screening. In Nederland kennen we verschillende vormen van prenatale screening:

  • Screening op down-, Edwards- en patausyndroom (NIPT of combinatietest)
  • Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen
    • De 13 wekenecho
    • De 20 wekenecho.

Meer informatie over prenatale screening en hulp bij het maken van een keuze: www.pns.nl

Lees voorafgaand aan het gesprek met de arts de volgende websites door:

Als het gesprek na 11 weken zwangerschapsduur plaatsvindt, dan kunt u direct bloedprikken. Zorg dan wel dat u de mogelijkheid hebt een iDeal betaling te doen, aangezien de eigen bijdrage voor de NIPT vooraf betaald moet worden.

For other languages check the following websites:

This information is available in English, Polish, Arabic and Turkish.

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is onderzoek van de baby tijdens de zwangerschap. Het vindt plaats na een afwijkende uitslag van de prenatale screening of bij een genetische afwijking bij een eerder kind of in de familie. Bij prenatale diagnostiek moet u denken aan:

  • Counselinggesprek door gynaecoloog of klinisch geneticus
  • Vlokkentest of vruchtwaterpunctie: met deze onderzoeken kunnen we vaststellen of er sprake is van een chromosoomafwijking, zoals Downsyndroom.
  • Geavanceerd echoscopisch onderzoek: met dit onderzoek kunnen we vaststellen of een baby structurele aangeboren afwijkingen heeft, zoals een hartafwijking of een open ruggetje

Prenatale diagnostiek vindt in Nederland plaats in een beperkt aantal centra. De gynaecoloog verwijst u indien nodig.

Meer informatie?

Graag meer informatie over prenatale screening en diagnostiek? Wij verwijzen u naar de volgende betrouwbare websites:

© 2021 Catharina Ziekenhuis - Alle rechten voorbehouden