Neuroloog Bianca Stelten wil uitbreiding hielprik-screeningsprogramma voor pasgeborenen
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een zeldzame, maar behandelbare, erfelijke stofwisselingsziekte die vaak pas na vele jaren wordt ontdekt. De diagnose wordt vaak pas 17 tot 25 jaar na de eerste klachten gesteld. Dat is een gemiste kans, want een vroege ontdekking biedt een kans om klachten te voorkomen. Dit blijkt uit onderzoek van neuroloog Bianca Stelten van het Catharina Ziekenhuis. Ze promoveert vandaag aan de Radboud Universiteit in Nijmegen op haar proefschrift getiteld “Cerebrotendinous Xanthomatosis: a treatable inborn error of metabolism”. In haar proefschrift pleit Stelten voor de opname van CTX in het hielprik-screeningsprogramma voor pasgeborenen. “Op die manier ontdekken we de ziekte op heel jonge leeftijd, zodat we patiënten eerder kunnen gaan behandelen”, aldus Stelten.
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een stofwisselingsziekte waarbij de stof cholestanol zich ophoopt in verschillende organen, waaronder de hersenen en pezen. Dit kan leiden tot verschillende klachten waaronder diarree, staar, peesxanthomen, en neurologische- en psychiatrische symptomen. Door tijdige behandeling met Chenodeoxycholzuur kunnen klachten worden voorkomen. Stelten: “CTX is een behandelbare ziekte, dus is het van groot belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen om onomkeerbare klachten te voorkomen.”
Bianca Stelten is werkzaam als neuroloog in het Catharina Ziekenhuis. Het promotieonderzoek werd verricht in het expertisecentrum CTX in het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis in samenwerking met het Translationeel Metabool Laboratorium van het Radboudumc in Nijmegen.